Wir wussten, dass Geschwindigkeit entscheidend ist – eine molekulare Diagnose in weniger als einer Stunde zu liefern, war ein ehrgeiziges Ziel
Wenn dieser Fleck auf dem MRT die schlimmste Diagnose bedeutet – nämlich Gehirntumor – wissen Patient:innen, die Ärzt:innen und Angehörige noch gar nicht, um was für eine Art es sich genau handelt.
Eine Biopsie wird oft nicht vorgenommen, denn an das Gehirn kommt man eben schlecht ran. Während der OP müssen Chirurg:innen also mit den wenigen Informationen arbeiten, die vorliegen. Eine richtige Auswertung – eine molekulare Diagnose des Tumors – dauert lange. Oft kommt das Ergebnis erst Wochen später und es passiert nicht selten, dass dann noch ein zweites Mal operativ nachgebessert werden muss. Genau deswegen ist der zeitliche Faktor so wichtig: Im Idealfall wäre die Klassifikation des Tumors innerhalb der OP-Zeit möglich.
Und genau daran arbeiten die Professorin Helene Kretzmer (Leiterin des Fachgebiets Computational Genomics), ihre wissenschaftliche Mitarbeiterin und Doktorandin Mara Steiger und ihre Kollaborationspartner:innen. Vor knapp 5 Jahren hat sich Helene (damals am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin) dem Thema gewidmet. Und jetzt sitzen Mara Steiger und sie sozusagen ganz vorne, erste Reihe – in einem Forschungsfeld, das neue Möglichkeiten für die intraoperative Diagnostik untersucht.
“Wir wussten, dass Geschwindigkeit entscheidend ist – eine molekulare Diagnose in weniger als einer Stunde zu liefern, war ein ehrgeiziges Ziel”, sagt Helene Kretzmer. Die größte Herausforderung bestand darin, maschinelles Lernen mit begrenzten Sequenzierdaten zu kombinieren, erklärt Mara Steiger: “Wir haben ein klassisches Machine-Learning-Modell so optimiert, dass es mit extrem wenigen Daten zuverlässig arbeitet – das war der Schlüssel, um innerhalb des kurzen chirurgischen Zeitfensters präzise Ergebnisse zu liefern.”
Sollte das hier funktionieren, könnte ihre neue Methode einen sehr positiven Benefit für die Patientenversorgung haben. Das Resultat ist vorzeigewürdig – ihre neue Methode MethyLYZR liefert, genau wie erhofft, hochpräzise Ergebnisse und funktioniert auch mit anderen Datensätzen.
"Ich würde fast sagen, niemand war skeptischer als ich. Immer wenn Mara mit mehr Ergebnissen kam, habe ich noch den Haken gesucht […] man muss dazu sagen, wir waren nicht die Einzigen, da gibt es ein paar Gruppen, die daran arbeiten, aber momentan ist keiner so schnell wie wir!", sagt Helene Kretzmer.
Weniger als eine Stunde dauert die Klassifizierung des Tumors dank der neuen Methode von Helene und ihren Kollaborationspartner:innen. Ein Zeitfenster, das die aktuelle, gängige Methode revolutioniert. In der Praxis sieht das dann so aus: Die Hirntumor-OP startet, eine Probe wird entnommen, die Chirurg:innen sind mit der teilweisen Entfernung beschäftigt, erhalten kurze Zeit später die Klassifikation und können dann gezielter bei der Tumorentfernung vorgehen.
Die Operation könnte dann erstmals an die individuellen Eigenschaften des Hirntumors angepasst werden – nicht nur an seine Position und die Nähe zu wichtigen Bereichen im Gehirn.
Dahinter steckt jahrelange Arbeit mit Forschenden des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH), der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik (MPIMG). Die beiden HPI-Wissenschaftlerinnen Helene und Mara haben eine essenziell wichtige Grundlage für die molekulare Diagnose innerhalb der Operationszeit gelegt. Sie führen nun weiter Clinical Trials durch und wollen sich Gedanken über Regularien und die Umsetzbarkeit machen.
“… ich bin sehr gespannt, wo es damit hin geht. Und würde gerne in die Zukunft blicken können, um zu sehen, ob es am Ende wirklich in der Patientenversorgung etwas bewirkt. Bei mir persönlich macht es auch Lust auf mehr: Wo kann ich mit Modellierung und Machine Learning wirklich etwas bewegen?”, so Helene.
Im renommierten Fachjournal “Nature Medicine” haben Helene und Mara von ihrer Methode berichtet.
