Darin beschäftigt er sich mit den Methoden zur Schätzung polygener Scores aus genomweiten Assoziationsstudien. Das Problem: Es mangelt an einer unabhängigen Methodenbewertung und Methodenvergleiche sind zugleich oft begrenzt. Remo Monti bewertet polygene Scores, die mithilfe von sieben Methoden in fünf Biobankstudien (mit insgesamt 1,2 Millionen Teilnehmenden) für 16 Krankheiten abgeleitet wurden – darunter Diabetes und Arthritis – und baut dabei einen referenzstandardisierten Rahmen auf. Mit interaktiv durchsuchbaren Online-Ergebnissen und einem Open-Source-Workflow bietet diese Forschung eine umfangreiche Ressource und Referenz für die Analyse polygener Bewertungsmethoden in Biobanken.
Dieses Paper entstand im Rahmen der Forschungsarbeit von INTERVENE, einem EU-Konsortium zur Erforschung der Risikovorhersage für Erbkrankheiten. Remo Monti präsentierte das Projekt im vergangenen Jahr bereits Bundesgesundheitsminister Karl Lauterbach am Hasso-Plattner-Institut. Die Entwicklung KI-basierter Krankheitsrisiko-Scores soll in Zukunft weiter ausgebaut werden.
Remo Monti hat das Paper zusammen mit Lisa Eick vom Institut für Molekulare Medizin Finnland an der Universität von Helsinki verfasst. Weitere Co-Autor:innen sind Georgi Hudjashov, Kristi Läll, Stavroula Kanoni, Brooke N. Wolford, Benjamin Wingfield, Oliver Pain, Sophie Wharrie, Bradley Jermy, Aoife McMahon, Toumo Hartonen, Henrike Heyne, Nina Mars, Samuel Lambert, Genes and Health Research Team, Kristian Hveem, Michael Inouye, David A. van Heel, Reedik Mägi und als begleitender Autor Prof. Christoph Lippert vom Fachbereich "Digital Health – Machine Learning“ am HPI.
